Síndrome de insensibilidad andrógena: caso clínico

María era una decidida joven española, campeona en carreras de vallas; en 1985 llegó a Kobe, Japón, decidida a triunfar en los Juegos Universitarios Mundiales. Su sueño se vio truncado antes de empezar: falló la prueba de sexo.

La prueba de sexo para las atletas femeninas se inició en 1966, ante rumores de que algunas de las principales atletas de Rusia y la Europa Oriental eran en realidad hombres. El examen original era sencillo: las mujeres desfilaban desnudas frente a un panel de ginecólogos. Si ésa hubiera sido la prueba realizada en Kobe, María no habría tenido problemas, pues su aspecto es el de una mujer normal, con pechos y vagina. Pero a fin de evitar la turbación de ese "desfile nudista", se había introducido un procedimiento nuevo, supuestamente más sofisticado. Consistía en tomar unas cuantas células de la mejilla, colorearlas con una tintura especial y examinarlas bajo el microscopio. Si las células tenían dos cromosomas X, como es característico de las hembras, aparecería una mancha oscura; si las células eran XY, como corresponde a los machos, no habría mancha oscura visible. Cuando se analizó la muestra de María no hubo mancha alguna. María era XY; para los jueces era hombre y, por lo tanto, no podía competir.

La noticia supuso un duro golpe para ella y su familia, quienes pensaron que quizá su hija tenía algún problema de salud. Otros exámenes revelaron que tenía una rara condición, presente en uno de cada veinte mil nacimientos XY, un caso concreto de hermafroditismo denominado síndrome de insensibilidad andrógena (SIA), antes llamado síndrome de feminización testicular, y que consiste en una mutación incapacitante en el gen que produce el receptor de andrógeno, la proteína que percibe la presencia de hormonas sexuales masculinas.

María nació con un cromosoma Y y un gen SRY normales. Su tren de desarrollo habría debido desviarse en la dirección masculina, según veíamos el otro día, pero como no había receptor que percibiera el andrógeno, su vía fue circular: no se formaron los órganos masculinos externos y el tren volvió a la vía femenina, por lo cual sus genitales externos y sus características sexuales secundarias eran de mujer. La única diferencia entre María y cualquier otra mujer era que ella tenía testículos internos y una vagina incompleta, lo cual no creo que tenga mucha importancia para una carrera de vallas.

Este caso ejemplifica lo peligroso que puede ser un conocimiento limitado de la Genética. Los funcionarios suponían que XY significaba masculino, pero en realidad hay más genes y cromosomas implicados en la distinción de los fenotipos masculino y femenino.

También de interés:
- El misterio de los genes (Dean Hammer y Peter Copeland)
- El periódico El País recoge el caso
- Informe detallado de un caso clínico de SIA (pdf)
- Más información sobre pruebas de sexo en competición (Wikipedia)